Ejatu Lioness is geboren met sikkelcelziekte. Iedere 6 weken krijgt ze bloed van donors om de vreselijke pijnaanvallen die horen bij deze ziekte te bestrijden. Een nieuwe bloedgroepentest van Sanquin, de organisatie die verantwoordelijk is voor de bloedinzameling in Nederland, maakt het vinden van passend donorbloed nu veel makkelijker.
Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede die gepaard gaat met hevige pijnaanvallen. Zo’n aanval heet een ‘crise’ en kan blijvende schade aanrichten aan botten, organen en weefsels. De behandeling bestaat vaak uit bloedtransfusies waarbij het eigen bloed (deels) wordt vervangen door bloed met gezonden rode bloedcellen van een donor.
Ejatu komt oorspronkelijk uit Sierra Leone en het vinden van het juiste donorbloed is een uitdaging voor patiënten met sikkelcelziekte, zoals zij, maar ook voor andere bloedziekten zoals bijvoorbeeld beta-thallasemie. Deze ziekten komen namelijk vooral voor bij mensen met voorouders buiten Europa. Mensen met sikkelcelziekte hebben vaak voorouders in Afrika, Suriname of het Caribisch gebied. De bloedgroepencombinatie van deze patiënten komt weinig tot niet voor bij de Nederlandse donorpopulatie.
Meer bloedgroepen dan je denkt
Bij elke bloedtransfusie wordt rekening gehouden met de bekende bloedgroepen A,B en O en RhD. Een verkeerde ABO match geeft verreweg de grootste problemen bij een bloedtransfusie. “Als mensen vaker een transfusie nodig hebben, zijn veel meer bloedgroepen van belang”, legt Ellen van der Schoot, hoogleraar hematologie aan het Amsterdam UMC en hoofdonderzoeker bij Sanquin, uit. Wanneer de bloedgroepen van patiënt en donor niet goed overeenkomen, kan de patiënt antistoffen aanmaken die het donorbloed afbreken. Bij elke transfusie neemt de kans op antistofvorming toe. “Daarom beschermen we patiënten door donorbloed zo goed mogelijk te laten passen bij de bloedgroepen van de patiënt”.
Spelden in de hooiberg vinden
Om voor onder meer patiënten met sikkelcelziekte veel makkelijker bloeddonors met passende bloedgroepen of bloedgroepencombinaties te vinden, heeft Sanquin met internationale partners een nieuwe bloedgroepentest ontwikkeld en gevalideerd. Deze DNA-test op een chip kan 366 bloedgroepen in een keer bepalen. “Die zeldzame donors zitten misschien wel in ons bestand, maar we herkennen ze nog niet allemaal. Het zijn spelden in de hooiberg. Met deze test kunnen we voor elke patiënt meer passende donors beschikbaar hebben”, zegt Van der Schoot.
Met één druppel bloed kan in het donorbestand van Sanquin een nagenoeg perfecte match gezocht worden, zodat Ejatu niet nog meer antistoffen opbouwt tegen bloed dat ze eigenlijk niet kan verdragen.
Van de Schoot heeft haar hele loopbaan gewerkt aan het opsporen van nieuwe bloedgroepen en heeft jarenlang met moleculair bioloog Barbera Veldhuisen aan de nieuwe DNA-test gewerkt: “We ontdekken nog steeds nieuwe bloedgroepen, de teller loopt maar door.”
Gezondheidswinst voor patiënten
Sanquin is nu aan het uitzoeken hoe en wanneer deze nieuwe bloedgroepentest ingevoerd kan worden. Binnenkort start hiervoor een pilotonderzoek bij donors. Ook zal van een groot deel van de ongeveer 800 patiënten met sikkelcelziekte in Nederland het genotype van de bloedgroepen worden bepaald. Momenteel worden er bij donors maximaal zo’n 20 verschillende bloedgroepen bepaald bij Sanquin. Die bloedgroepen komen verreweg het meest voor bij mensen met Nederlandse voorouders en veroorzaken de meeste problemen als ze niet goed gematcht worden. Van der Schoot verwacht dat de nieuwe DNA-test gezondheidswinst zal opleveren voor verschillende soorten patiënten die bloed met een zeldzame bloedgroepencombinatie nodig hebben.
Ejatu heeft haar ziekte geaccepteerd. “Ik ken geen ander leven dan dit’, zegt ze. Ze probeert zich zo veel mogelijk voor anderen in te zetten. Het bloed dat ze van de donors ontvangt, houdt haar in leven en voelt elke keer weer als een cadeautje. En helemaal als een perfecte match is.
Het zit in ons bloed. Geef om elkaar.
